Seltene Krankheiten

Seltene Krankheiten

Über Krebs, Diabetes und Herzkreislauferkrankungen wird oft gesprochen. Weniger jedoch über Krankheiten, die nur wenige Menschen betreffen, da sie sehr selten sind.

Wenig Betroffene

Seltene Erkrankungen, sogenannte Orphan Diseases, sind in ihrer Erforschung sehr teuer und, da sie nur wenige Menschen betreffen, auch für die Pharmaindustrie nicht lukrativ. Weltweit existieren rund 8.000 dieser seltenen Erkrankungen und betroffen davon sind durchschnittlich fünf von 10.000 Menschen. In Deutschland sind rund vier Millionen von derartigen Erkrankungen betroffen.

Einige seltene Krankheiten

Zu den seltenen Krankheiten zählt beispielsweise die Phenylketonurie. Das ist eine Stoffwechselerkrankung, mit der in Österreich jedes 7000ste Kind geboren wird. Sie ist somit die am häufigsten auftretende seltene Erkrankung. Bei dieser Krankheit fehlt ein Enzym, das für die Umwandlung der Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Unbehandelt führt sie zu schweren geistigen Beeinträchtigungen. Eine weitere Form der Orphan Diseases ist die zystische Fibrose oder Mukoviszidose. Dabei handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, bei der durch ein defektes Gen die Schleimhäute gestört sind. Der Schleim verstopft die Atemwege und beeinträchtigt die Arbeit der Bauchspeicheldrüse. Unter den Erbkrankheiten ist diese Erkrankung die häufigste.

Zu den seltensten dieser Erkrankungen zählt hingegen das Nebennierenrindenkarzinom. Ein bis zwei Personen von einer Million leiden darunter. Dabei bilden sich in der Nebennierenrinde regelmäßig kleinere Tumore.

Hauptsächlich Frauen leiden in seltenen Fällen unter dem Cushing-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine Überproduktion des körpereigenen Hormons Cortisol. Das führt zu Übergewicht, vermehrter Körperbehaarung und Menstruationsstörungen. Bei Männern kommt es zu Impotenz.

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, von der jedes 15.000ste Kind betroffen ist. Es beruht auf einer Fehlfunktion des männlichen Chromosoms Nummer 15 und führt zu Fettleibigkeit.

Erkennen der Krankheiten

Wichtig ist vor allem die Erkennung dieser seltenen Krankheiten, was in der medizinischen Praxis jedoch oft sehr schwierig ist. Die Symptome mancher Erkrankungen können auch auf andere organische Störungen im Körper hinweisen. Oft werden die Krankheiten daher gar nicht oder nur sehr spät diagnostiziert. Für die Patienten ist eine rechtzeitige Diagnose aber von enormer Bedeutung. Mit der Entdeckung der Erkrankung wird dem Ding schließlich einmal ein Name gegeben und man kann gezielt auf eine geeignete Therapie verweisen. Viele Patienten suchen daher eine Unmenge von Ärzten auf, bis sie letztendlich die richtige Diagnose erhalten. Das ist ein langwieriger und auch nervenaufreibender Prozess.

Durch ihre Seltenheit wurden diese Erkrankungen auch in der Forschung stiefmütterlich behandelt. Durch neue Gesetze in den USA und in der EU sind die Voraussetzungen dafür mittlerweile aber verbessert worden. Damit eine Krankheit in der EU als seltene Erkrankung eingestuft wird, muss sie entweder lebensbedrohlich sein oder eine unvermeidbare Invalidität nach sich ziehen. Außerdem darf sie nicht mehr als fünf von zehntausend Personen betreffen. Rat und Hilfe zu holen ist für die betroffenen Menschen daher oft sehr schwer.