Einer Erbkrankheit auf der Spur

Einer Erbkrankheit auf der Spur

Einer alten Erbkrankheit sind derzeit Forscher aus den USA auf der Spur. Sie untersuchten Relikte eines europäischen Volkes, das vor rund 5.000 Jahren gelebt hat, und stießen dabei auf interessante sowie medizinisch relevante Ergebnisse.

Die Mukoviszidose

Die Mukoviszidose, oder zystische Fibrose genannt, hat nach den nun gewonnenen Erkenntnissen ihren Ursprung in einem 5.000 Jahre altem Volk. Das konnten Wissenschaftler der Universität von Wisconsin zurückverfolgen. Sie stießen im Rahmen ihrer zwanzig Jahre dauernden Forschungsarbeit auf ein unbekanntes europäisches Volk. Unter seinen Angehörigen traten die weltweit ersten Träger des Gens auf, das für die zystische Fibrose verantwortlich zeichnet. Von dieser Krankheit sind nur wenige Menschen betroffen, doch die Lebensqualität und auch die Lebenserwartung werden bei der Mukoviszidose stark eingeschränkt.

Die ersten Genträger

Verantwortlich für die Krankheit ist ein defektes Gen. Die Wissenschaftler untersuchten Skelette, die aus der europäischen Eisenzeit stammen, und fanden so heraus, dass es dieses defekte Gen bereits 350 vor Christus gegeben hatte. Daraufhin analysierte die Forschergruppe um Phillip Farrel von der University of Wisconsin 190 Mukoviszidosepatienten aus unterschiedlichen Regionen Europas und stellte damit fest, wann sich das defekte Gen erstmals herausgebildet hatte. Durch Computeranalysen wurde klar, dass das Gen erstmals vor 4.600 bis 4.725 Jahren aufgetreten ist. Innerhalb eines Jahrtausends hat sich das Gen dann anscheinend über den gesamten europäischen Kontinent verbreitet.

Schutz vor Infektionen?

Bereits in der Bronzezeit wanderte nach Erkenntnissen der Wissenschaftler das Volk der „Bell Beaker“ nach Westeuropa aus. Das geschah ungefähr 4.000 vor Christus. In der damaligen Zeit grassierten auch einige Infektionskrankheiten im Ursprungsgebiet dieses Volkes, das jedoch gegen diese Infektionen immun war. Vielleicht hatte eine Genmutation damit zu tun. Die Wissenschaftler wollen nun klären, ob Mukoviszidosepatienten als Träger des defekten Gens auch gegen gewisse Infektionskrankheiten immunisiert sein könnten. Es wird daher vermutet, dass jenes Gen, das die zystische Fibrose auslöst, ursprünglich als Schutzgen gegen Infektionskrankheiten anderer Art fungiert haben könnte.

Für die Wissenschaftler ist dieser Umstand besonders interessant, da er Aufschluss darüber geben könnte, wie und warum bestimmte Gene plötzlich mutieren. Möglicherweise liegt darin auch der Schlüssel zur Behandlung der zystischen Fibrose. Mittlerweile gibt es für die Erbkrankheit bereits eine zielführende Therapie und auch Medikamente. Doch diese sind vor allem teuer. Und nicht in allen Ländern haben Menschen Zugang zu einer erstklassigen medizinischen Versorgung.